3 à 6 % de porteurs du gène en Corse : « faire sortir la thalassémie de l’anonymat »

Louisa Maulu-Tronci est atteinte de thalassémie majeure. Une maladie génétique qui entraine un dysfonctionnement de l’hémoglobine, une protéine contenue dans les globules rouges du sang chargée de transporter l’oxygène des poumons à travers tout le corps.

Derrière le vocabulaire médical, un quotidien éprouvant pour les personnes touchées, fait d’intenses fatigues, de douleurs osseuses, musculaires… « Des nuits très courtes, du mal à récupérer » décrit Louisa Maulu-Tronci. Et puis un traitement lourd, supporté depuis l’enfance : des transfusions sanguines régulières. Tous les 21 jours dans son cas.
 
Avec un inconvénient majeur : les transfusions provoquent des surcharges en fer dans l’organisme, ce qui peut conduire à des complications. Le taux de fer doit donc être régulé par un traitement médicamenteux. Enfant, Louisa Maulu-Tronci a donc dû donc subir, cinq jours sur sept, des perfusions de douze heures. « J’ai passé toute mon enfance avec des pompes » commente celle qui vient de fêter ses cinquante ans. « Il y a une dizaine d’années, je suis passée à un traitement sous cachets mais il ne s’avère pas suffisant pour éliminer le fer, sur moi ça n’a pas l’effet escompté donc on a réintroduit des perfusions, deux par semaine ».
 
Avec de telles contraintes médicales, difficile d’avoir une activité professionnelle. Et pourtant, Louisa Maulu-Tronci travaille. Depuis douze ans, elle s’occupe de la partie administrative et du magasin de carrelage de l’entreprise familiale. « C’est un choix. J’ai commencé à travailler en 2009 à l’ouverture du magasin ». En plus de cela, elle mène un combat associatif. Présidente de l’association francaise de lutte contre les thalassémies, elle a œuvré, avec la fondatrice Lucie Pireddu, auprès des médecins généralistes ou en milieu scolaire « pour faire sortir la thalassémie de l’anonymat ».

« Nous avons 3 à 6% de personnes porteuses du gène en Corse, c’est important de le faire savoir ». En effet, la thalassémie est aussi appelée anémie de Coulley ou anémie méditerranéenne. Comme son nom l’indique, elle touche essentiellement les personnes issues du pourtour méditerranéen - même si, aujourd’hui, avec les migrations, elle est mondialement répandue.
 
La maladie est héréditaire, et se déclenche dès les premiers mois de la vie. « Nous sommes trois enfants. À l’âge de six mois, ma sœur a eu des soucis de santé et elle a été diagnostiquée d’une thalassémie majeure. Moi, à dix-huit mois, on a commencé à me transfuser. Mon frère est également porteur ».
 
Si la greffe de moelle est le seul traitement curatif standard des thalassémies majeures, une solution pour « une guérison totale » serait pour Louisa Maulu-Tronci, la thérapie génique. Elle consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner la maladie. « Ce sont des traitements très lourds » commente t-elle. « Mais ça reste quand même un espoir ».

En attendant, c’est un message d’espérance et de courage que souhaite transmettre Louisa Maulu-Tronci. « Il faut garder espoir, il y a toujours pire et on a la chance d’avoir une maladie prise en charge à 100%. On a un accompagnement qui n’est pas négligeable. Il faut s’entourer de la famille, toujours garder espoir et aider son prochain » conclut-elle.